Syndrombeschreibung


 


Das XXX-Syndrom (Triplo-X-Syndrom) wird verursacht durch einen von der Norm abweichenden Chromosomenbefund. In der Regel führt diese zahlenmäßige Chromosomenveränderung jedoch nicht zu einer schweren geistigen oder körperlichen Behinderung.

Normalerweise haben Frauen als Geschlechtschromosomen zwei X-Chromosomen : Karyotyp 46, XX. Bei Frauen mit Triplo-x-Syndorm wird ein zusätzliches X-Chromosom nachgewiesen: Karyotyp 47, XXX. Dies entsteht durch eine Fehlverteilung bei der Keimzellbildung. Die genaue Ursache dafür ist noch nicht bekannt.

Entwicklung:
Mädchen mit dem Triplo-X-Syndrom sind bei Geburt im Allgemeinen vollkommen normal entwickelt. In einigen Fällen kann das durchschnittliche Geburtsgewicht etwas niedriger liegen, was aber keinerlei Auswirkungen hat. Manche, aber längst nicht alle Mädchen sind in ihrer späteren Entwicklung ruhiger und schüchterner als Mädchen mit zwei X-Chromosomen. Sie durchlaufen oft ein weniger ausgeprägtes und später einsetzendes Trotzalter. In diesem Falll ist es von Elternseite aus wichtig, ihnen Gelegenheit zu geben, sich zu behaupten und die Selbstständigkeitsentwicklung beispielsweise durch Spielgruppen und andere Kontakte zu gleichaltrigen Kindern anzuregen.

Triplo-X-Mädchen sind öfters Spätentwickler in motorischer, sprachlicher und psychischer Hinsicht wobei es einen besonderen Schwerpunkt bei Sprachentwicklungsverzögerungen gibt. Sie sprechen aber sehr gut auf Förderung an, diese sollte bei Bedarf so früh wie möglich einsetzen.

Dabei sind folgende Punkte wichtig:
  • Eine rechtzeitige Unterstützung von Logopäden bei gesicherter Sprachentwicklungsverzögerung.
  • Eine rechtzeitige Vorstellung bei einem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) bei eventuell auftretender allgemeiner Entwicklungsverzögerung.
  • Manche Mädchen haben eine herabgesetzte Frustrationsschwelle und sind leicht überfordert. Es ist wichtig, dem mit viel Geduld zu begegnen, aber dennoch auf Selbstständigkeit und Bewältigung der altersentsprechenden Aufgaben Wert zu legen.
  • Ein stabiler familiärer Rahmen und ein unterstützendes, motivierendes Elternhaus sind für Triplo-X-Mädchen von großer Bedeutung, dennoch sollte man sie auf keinen Fall überbehüten.
  • Eine Teilnahme an sportlichen Aktivitäten vom Kleinkindalter an ist von großer Bedeutung für die motorische und soziale Entwicklung.
Im Schulalter können bei Überforderung bei manchen Mädchen Blockaden auftreten, dem sollte mit rechtzeitiger Unterstützung und Förderung begegnet werden. In einigen Fällen kann es aber auch sinnvoll sein, sich für eine andere Schulform (Bsp. Waldorfschule, Montessori-Schule, Sprachheilschule) zu entscheiden.
Bei einigen Mädchen kann es in der Pubertät zu größeren Schwierigkeiten kommen, weil sie manchmal unreifer sind als es ihrem Alter und ihrer Größe entspricht. Da es über erwachsene Triplo-X-Frauen sehr wenig Untersuchungen gibt, kann wenig über ihre beruflichen Chancen gesagt werden, es ist aber davon auszugehen, dass sehr viele einen handwerklichen, praktischen Beruf ausüben.

Triplo-X-Frauen haben die gleiche Lebenserwartung wie Frauen mit zwei X Chromosomen.


Auswirkungen des Triplo-X-Syndroms – diese können, MÜSSEN aber nicht auftreten:
  • sehr variabel
  • keine häufigeren körperlichen Fehlbildungen als bei Mädchen ohne das Syndrom
  • häufig ruhiger, lenkbarer und passiver
  • durchschnittlicher Intelligenzquotient etwas vermindert, er liegt bei IQ 90, anstatt bei IQ 100 bei der Kontrollgruppe, das sagt aber nichts über das Individuum aus
  • Sprachentwicklungsverzögerungen können häufiger auftreten
  • vermehrt Lern- und Schulschwierigkeiten (z.B. Legasthenie, Dyskalkulie)
  • es ist eine normale Geschlechtsentwicklung zu erwarten
  • XXX-Frauen können eigene Kinder bekommen (es handelt sich um keine Erbkrankheit), jedoch ist eine genetische Beratung im entsprechenden Alter empfehlenswert
  • möglicherweise tritt die Menopause früher ein

Therapiemöglichkeiten:
  • durch Medikamente ist keine Behandlung möglich

Häufigkeit und Vorkommen:
  • 1 : 1000-800 Frauen