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01.06.2016 | Studie

Studie zur Gesundheit und Entwicklung von Mädchen und Frauen mit Triple-X-Karyotyp abgeschlossen

Die Studie unter der Leitung von Dr. Petra Freilinger mit dem Titel "Psychosoziale Faktoren und Bewältigungsstrategien beim Triple-X-Syndrom",  die in Zusammenarbeit des genetikum Neu-Ulm, der Universität Trier (Prof. Dr. Jobst Meyer) und des Institutes für Humangenetik der Universität des Saarlandes (Prof. Dr. Wolfram Henn) durchgeführt wurde, konnte erfolgreich abgeschlossen werden. Insgesamt konnten 71 Mädchen und Frauen mit Triple-X Karyotyp und 70 Mädchen und Frauen einer Kontrollgruppe in die Studie eingeschlossen werden.

Insgesamt gab es zum Triple-X-Syndrom nicht sehr viel wissenschaftlich aktuelle Literatur. Gleichzeitig bestand bei genetischen Beratungen, insbesondere auch im Rahmen einer pränatalen Diagnostik, der Bedarf nach Information zur Gesundheit und Entwicklung von Mädchen und Frauen mit Triple-X-Karyotyp basierend auf validen Daten.
Im Jahr 2005 wurde nach einem ersten Treffen von Familien mit Mädchen mit Trisomie X am genetikum in Neu-Ulm die erste deutsche Kontaktgruppe für Triple-X gegründet. Ziel der Kontaktgruppe ist der Erfahrungsaustausch der Familien und Betroffenen untereinander, das Veranstalten von gemeinsamen Treffen sowie die Weitergabe von wissenschaftlich fundierter Information an Betroffene und Interessierte. Da die Familien ein starkes Informationsbedürfnis haben, waren auch auch viele bereit an einer wissenschaftlichen Studie teilzunehmen.
 

Ziel der Studie:

Ziel der Studie war es, herauszufinden, ob bei Mädchen und Frauen mit Triple-X-Karyotyp häufiger psychische Probleme und Verhaltensauffälligkeiten auftreten, als bei Frauen und Mädchen mit einem regelrechten Chromosomenssatz. Insbesondere wurde dabei der Frage nachgegangen, inwiefern die Mädchen und Frauen in ihrer psychosozialen Entwicklung beeinträchtigt sind, ob und welche Verhaltensauffälligkeiten sie zeigen und welche Leistungsstörungen dabei auftreten. Deweiteren sollte herausgefunden werden, ob bei Mädchen und Frauen mit Triple-X Aufmerksamkeits- und Angstörungen vorliegen, über welche Verhaltens- und Psychosozialen Kompetenzen sie verfügen und welche Strategien sie zur Emotionsregulation anwenden. Darüber hinaus wurde untersucht, ob sich Mädchen mit Triple-X in ihrem Selbstwertgefühl von der Kontrollgruppe unterscheiden. Bei der Gruppe der erwachsenen Frauen wurde verglichen, ob Frauen mit Triple-X in ihren Persönlichkeitsmerkmalen von der Kontrollgruppe abweichen und ob sie sich in ihrem täglichen Leben durch körperliche und psychische Symptome beeinträchtigt fühlen.

Durch drei in Altersgruppen aufgeteilte Kohorten konnte verglichen werden, ob mögliche Auffälligkeiten altersabhängig auftreten, wie sich der Entwicklungsverlauf vom Kind zur erwachsenen Frau darstellt und ob dabei Zusammenhänge erkennbar sind. Diese Thematik wurde bislang nur sehr wenig untersucht und erforscht, wenngleich von Seiten der Eltern, der betroffenen Mädchen  und Frauen selbst sowie von genetischen Berater und behandelnden Ärzte ein großes Intertesse in Bezug auf diese Fragestellung besteht. Die Erfahrungen mit der Triple-X Kontaktgruppe zeigten, dass sich im Verlauf der Entwicklung der Triple-X-Mädchen neben den schulischen Problemen insbesondere die psychosozialen Auffälligkeiten häufig als Hauptproblematik für Mädchen und Frauen sowie die Eltern herusstellt.

Die Ergebnisse der Studie finden Sie hier