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Beim Triple-X-Syndrom, auch Trisomie X genannt haben Mädchen und Frauen drei X-Chromosomen anstatt der wie üblich vorliegenden zwei X-Chromosomen und somit den Karyotyp 47,XXX. Es ist die häufigste Chromosomenstörung im weiblichen Geschlecht. Auf 1000 neugeborene Mädchen kommt eines mit einem zusätzlichen X-Chromosom. Es wird jedoch davon ausgegangen, dass nur etwa 10 % der betroffenen Frauen und Mädchen diagnostiziert sind und daher ein Großteil der Betroffenen gar nicht wissen, dass sie 3 anstatt 2 X-Chromosomen haben. Es wird geschätzt, dass in Deutschland ungefähr 60 000 Mädchen und Frauen Trisomie X haben. In der allgemeinen Bevölkerung ist Triple-X kaum bekannt und auch Kinderärzte haben selten ein umfangreiches Wissen dazu.
Die Diagnose wird entweder vorgeburtlich nach einer Fruchtwasseruntersuchung, einer Untersuchung der Chorionzotten sowie im Rahmen eines NIPT (nichtinvasiven Pränataltest) oder postnatal durch eine Chromosomenanalyse aus Blut gestellt. Die Indikation für die Pränataldiagnostik ist meist ein erhöhtes mütterliches Alter, selten ein auffälliges Ersttrimestersreening bzw. Auffälligkeiten im Ultraschall. Zu einer postnatalen Indikationsstellung kommt es bei Auffälligkeiten ind der Entwicklung, wie z.B. bei einer Sprachentwicklungsverzögerung, bei einer motorischen oder mentalen Entwicklungsverzögerung sowie bei Auffälligkeiten im psychosozialen Verhalten.
Was verursacht Triple-X?
Die genaue Ursache warum es zu einer solchen Chromosomenveränderung kommt ist nicht bekannt. Ein Zusammenhang mit dem Alter der Mutter kann jedoch nicht ausgeschlossen werden. Das zusätzliche X-Chromosom kann entweder von der Mutter oder vom Vater kommen, wobei das erstere häufiger ist. Aus Untersuchungen geht hervor, dass in etwa 63 % der Fälle der 47,XXX Karyotyp durch eine Fehlverteilung bei der Eizellbildung in der ersten meiotischen Teilung bei der Eizellbildung der Mutter entstehen, ca. 17 % entstehen durch eine Fehlverteilung in der mütterlichen Meiose II und ca. 20 % resultieren aus einer postzygotischen Fehlverteilung.
Wie wirkt es sich aus?
Viele Mädchen und Frauen mit Triple-X zeigen keine Auffälligkeiten und führen ein ganz normales Leben. Dennoch gibt es ein paar Unterschiede zwischen Mädchen und Frauen mit drei X-Chromosomen und Mädchen und Frauen mit zwei X-Chromosomen über die wir Sie hier informieren möchten.
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Babys
Die meisten Babys mit Triple-X weisen körperlich keine Auffälligkeiten auf, sind jedoch bei der Geburt ein wenig kleiner und leichter, und auch der Kopfumfang liegt etwas unter dem Durchschnitt. Der Muskeltonus kann etwas vermindert sein, sodass das Baby möglicherweise länger braucht um seinen Kopf sicher zu halten und ohne Unterstützung zu sitzen.
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Kleinkinder
Die meisten Kinder laufen ungefähr mit einem Jahr selbstständig und sprechen zu dieser Zeit ihre ersten Worte wie Mama und Papa. Mädchen mit Triple-X tun dies häufig etwas später. Sie haben ein erhöhtes Risiko für Entwicklungsverzögerungen, insbesondere kann die Sprachentwicklung aber auch die motorische Entwicklung verzögert sein. Ein verringerter Muskeltonus und ein Koordinationsmangel sind dabei auch häufig zu beobachten. Wenn Mädchen mit Triple-X bis zum zweiten Geburtstag keinerlei Worte sprechen, sollten sie dem Kinderarzt oder einem Sozialpädiatrischen Zentrum vorgestellt werden. Dabei müssen das Hörvermögen und andere Aspekte der Gesamtentwicklung überprüft werden. Bei Sprachentwicklungsverzögerung oder Auffälligkeiten der Aussprache wäre es sinnvoll im Alter zwischen drei und vier Jahren mit einer Sprachtherapie oder Frühförderung zu beginnen. In der Regel verschwinden die Sprachprobleme nach ein paar Jahren.
Viele XXX-Mädchen brauchen etwas länger bis sie trocken sind und selbstständig auf die Toilette gehen können. Gelegentlich dauert dies bis zum 4. Geburtstag. Manchmal brauchen XXX-Mädchen auch etwas länger um das gemeinsame Spiel mit Gleichaltrigen zu erlernen. Körperliche Auffälligkeiten und klinische Symptome sind wenig bekannt. In Einzelfällen sind bei Mädchen mit Triple-X in der Literatur urogenitale Anomalien und kongenitale Herzdefekte beschrieben. Entsprechende einmalige Ultraschalluntersuchungen sind daher empfehlenswert. Deweiteren sind gastrointestinale Probleme und das Auftreten von Tremor beschrieben. -
Schulalter
In der Schule können Mädchen mit Triple-X häufiger Schwierigkeiten haben als andere Kinder. Einige können auch eine Lese- und Rechtschreibschwäche (Legasthenie) oder eine Rechenschwäche (Dyskalkulie) entwickeln und zeigen Aufmerksamkeitsprobleme. Die Früherkennung dieser Probleme hilft Frustrationen und Überforderung zu vermeiden. Zusätzlicher Einzelunterricht, spezielle Lernprogramme oder lerntherapeutische Maßnahmen können erforderlich und hilfreich sein. Eine gründliche Untersuchung der genauen Schwierigkeiten eines Kindes ist in diesem Fall sinnvoll, damit die entsprechenden Fördermaßnahmen optimal abgestimmt werden können. Es hat sich gezeigt, dass XXX-Mädchen oft Schwierigkeiten haben sich an jüngst Erlerntes zu erinnern, und dass sie mehrfache Wiederholungen der Informationen brauchen, um diese im Gedächtnis zu verankern. Die Mädchen sollten mit viel Geduld und Verständnis unterstützt werden. Die Auswahl einer passenden Schule und ein vertrauensvolles Verhältnis zu den Lehrkräften ist dabei wichtig. Da Mädchen mit Triple-X auch häufig ein vermindertes Selbstwertgefühl haben sollten sie in ihren Stärken unterstüzt werden und zu viel Druck und zu hohe Leistungserwartungen sollte vermieden werden, um die Persönlichkeit und die Entwicklung der Mädchen zu stärken.Mädchen mit Triple-X zeigen häufiger als andere Kinder auffällige Verhaltensweisen wie z.B. Ängste, sozialer Rückzug, Minderwertigkeitsgefühle, die sich auch in Wutanfällen zeigen können. Sie haben häufiger einen Mangel an Selbstvertrauen und zeigen eine verstärkte Empfindlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Probleme im Sozial- und Beziehungsverhalten. Sie sind häufiger schüchtern mit einem Mangel an Selbstwertgefühl und mit Schwierigkeiten in der Knüpfung von zwischenmenschlichen Beziehungen. In der Pubertät können sich daher auch häufiger Probleme in ihrem sozialen Umfeld entwickeln.Das Erscheinungsbild ist jedoch sehr variabel und auch die Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein, wobei viele Mädchen mit Triple-X auch keinerlei Auffälligkeiten zeigen und eine ganz normale Entwicklung durchlaufen.
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Aufwachsen in der Kindheit und Pubertät
XXX-Mädchen zeigen häufiger ab ca. dem 8. Lebensjahr eine stärkeres Längenwachstum und erreichen meist auch eine Körpergröße über dem Durchschnitt. In manchen Fällen kann das extrem ausgeprägt sein, es muss aber selten deshalb medizinische Hilfe in Anspruch genommen werden. Allerdings kann es im weiteren Verlauf der Pubertät dadurch zu orthopädischen Problemen vor allem mit dem Rücken kommen, was beobachtet und gegebenenfalls behandelt werden sollte. Bei sehr ausgeprägtem Längenwachstum erwägen manche Eltern eine hormonelle Behandlung, um eine möglichweise sehr hohe Körpergröße zu vermeiden. Hier sollte ein gute medizinische Beratung erfolgen und die Risiken und Vorteile abgewogen werden.
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Weitere Ausbildung und Arbeit
Viele XXX-Mädchen absolvieren eine weitergehende Ausbildung nachdem sie die Schule verlassen haben. Wahrscheinlich werden die meisten Triple-X- Mädchen eher praktische, soziale oder handwerkliche Berufe erlernen, es gibt aber auch Mädchen die akademische Berufe ergreifen. Zur beruflichen Entwicklung von XXX-Mädchen liegen jedoch bislang leider wenig Informationen vor.
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Elternschaft und Fruchtbarkeit
Die Mehrzahl der XXX-Mädchen haben keinerlei Probleme damit, schwanger zu werden und können gesunde Kinder erwarten. Bei Triple-X Frauen kann die Menopause etwas früher eintreten und es gibt auch Fälle mit vorzeitiger ovarieller Erschöpfung. Die Familienplanung sollte daher eher früher begonnen werden. Bei unerfülltem Kinderwunsch sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden.
Intelligenz
Bei Intelligenztests, die mit Triple-X-Mädchen durchgeführt wurden, hat man festgestellt, dass ihre durchschnittliche Auswertung ca. 10 bis 15 Prozentpunkte niedriger lag als der Durchschnitt, der zwischen 90 und 110 liegt.
Innerhalb der Familie tendiert das Intelligenzniveau (Intelligenzquotient) der XXX-Mädchen dazu niedriger als das ihrer Schwestern und Brüder zu sein. Das lässt aber keinerlei Schlüsse auf die Intelligenz des einzelnen Mädchens zu, genauso wenig wie auf ihre Persönlichkeit und ihre spätere Entwicklung im Leben. Die weitaus meisten Triple-X Mädchen verfügen über einen IQ, der vollkommen im Durchschnittsbereich liegt.
